Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест проводится для выявления возможных генетических аномалий у плода. Этот метод считается революционным из-за его точности и того факта, что он не создает рисков для матери или ребенка.
Он также известен как «тест ДНК плода». Его можно проводить с 10 недели при одноплодной и с 12 недели при многоплодной беременности. Его результаты обладают высокой степенью надежности.
Обычно неинвазивный пренатальный тест рекомендуется женщинам, у которых есть риск хромосомной аномалии плода. Тем не менее любая будущая мама может пройти этот тест без каких-либо препятствий.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это анализ крови беременной матери. ДНК матери сравнивают с ДНК плода, чтобы выявить возможные отклонения.
Следует отметить, что ДНК плода циркулирует в крови матери во время беременности. Таким образом, этот тест выделяет ДНК плода, что позволяет получить доступ к генетической информации хромосом плода.
У всех людей 23 пары хромосом. Первые 22 нумеруются последовательно от 1 до 22. Последняя пара определяет пол. Когда хромосома отсутствует или, наоборот, есть лишняя, возникают проблемы со здоровьем и развитием.
Какие отклонения выявляются при неинвазивном пренатальном тесте?
Неинвазивный пренатальный тест позволяет очень точно определить наличие различных аномалий. Есть два вида этого теста: классический и расширенный. Классический способен выявить следующие отклонения у плода:
- Синдром Дауна, или трисомия 21. Связан с умственной отсталостью различной степени и пороками пищеваренительной системы или сердца.
- Синдром Эдвардса, или трисомия 18. Связан с проблемами с сердцем.
- Синдром Патау, или трисомия 13. Связан с серьезными нарушениями в работе сердца. Как правило, такие дети не доживают до года.
Расширенный неинвазивный пренатальный тест дает информацию о других аномалиях, таких как врожденные пороки сердца, синдром Ди Георга, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли.
Откройте для себя: Синдром Мебиуса: что это такое?
Преимущества неинвазивного пренатального теста
Неинвазивный пренатальный тест имеет множство преимуществ. Во-первых, его простота: это всего лишь анализ крови. Таким образом, его можно сделать быстро и практически безболезненно.
Среди других преимуществ этого теста можно выделить следующие:
- Безопасность. Забор крови не подвергает мать или ребенка риску.
- Надежность. Результаты теста отличаются высокой точностью. Некоторые аномалии могут быть определены с точностью до 99%, риск ложноположительных результатов – 0,1%.
- Обнаружение аномалий развития на ранних сроках. Одно из главных преимуществ этого теста заключается в том, что он позволяет выявить отклонения с 10 недели беременности. Другие тесты можно сделать только до начала второго триместра беременности.
- Быстрые результаты. Результаты теста можно получить в течение трех-пяти дней.
Недостатки неинвазивного пренатального теста
Неинвазивный пренатальный тест не дает точных результатов, и это является недостатком. Он показывает изменения в хромосомном наборе. Однако для подтверждения того или иного заболевания у плода требуется проведение других исследований.
Кроме того, этот тест способен выявить только наиболее частые хромосомные изменения, но не все существующие. Поэтому нельзя гарантировать, что малыш родится полностью здоровым. С другой стороны, он предоставляет только генетическую информацию, но не позволяет выявить пороки развития у плода.
Неинвазивный пренатальный тест противопоказан в некоторых случаях :
- Когда мать страдает ожирением.
- При наличии плацентарной гематомы.
- При гибели одного из плодов в случае многоплодной беременности.
К этому следует добавить тот факт, что он, как правило, не покрывается обязательной страховкой. Следовательно, пациенту приходится нести все расходы, а они довольно высоки.
Вас может заинтересовать: 20 неделя беременности, что случилось с моим телом?
Неинвазивный пренатальный тест: рекомендации по проведению
Обычно перед выполнением этого теста проводится УЗИ. Цель состоит в том, чтобы с большей точностью установить срок беременности и выявить изменения, которые могут повлиять на результаты теста.
Практика проведения исследования стандартна. На плечо накладывают жгут, а затем эту область дезинфицируют ватным тампоном со спиртом. Затем вводится игла и берется кровь.
Тест без риска
Этот тест часто рекомендуется старородящим женщинам (старше 35 лет), тем, кто пользуется вспомогательными репродуктивными технологиями, а также тем, у кого в анамнезе имеются беременности с хромосомными аномалиями.
Имеющиеся данные указывают на то, что чем моложе мать, тем ниже точность результатов теста. Во всех случаях очень важно, чтобы интерпретация окончательных данных производилась специалистом.
- Ajitkumar, A., Jamil, R. T., & Mathai, J. K. (2020). Cri Du Chat Syndrome. StatPearls [Internet].
- Velez Guachichulca, A. E. (2018). Proceso de atención de enfermería en gestante con VIH en el segundo trimestre del embarazo.
- Vega Cuesta, E. (2020). Detección prenatal de anomalías genéticas por análisis en sangre materna.