Генетические мутации: узнайте о них больше!

01.03.2020
Генетические мутации могут вызывать развитие заболеваний, но не всегда. Иногда изменение в ДНК не выражается в чем-то, что может повлиять на жизнь. Об этом мы расскажем вам в нашей сегодняшней статье.

Генетические мутации — это изменения, которые происходят в генотипе человека. Мы понимаем генотип как совокупность всей имеющейся у нас генетической информации, которая собирается в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте) каждого человека. ДНК содержит наследственный материал индивида.

Когда ДНК мутирует, синтезируются разные белки, и, следовательно, первоначальный фенотип претерпевает изменения. Фенотип представляет собой набор видимых признаков индивида в результате взаимодействия его генотипа и окружающей среды. Кроме того, этот новый фенотип обычно менее благоприятен, чем исходный, хотя так бывает не всегда.

Мы это говорим, потому что, несмотря на развитие многих заболеваний из-за генетической мутации, благодаря ей происходит также и биологическая эволюция. Мутации заставляют живые существа адаптироваться к окружающей среде. Появляются новые виды, а некоторым «старым» удается выжить и не исчезнуть совсем.

Есть также мутации, которые можно назвать нейтральными. Нейтральная генетическая мутация не наносит человеку никакого вреда, но и не приносит выгоды.

Сегодня мы поговорим о различных типах генетических мутаций и некоторых заболеваниях, связанных с ними. Не пропустите!

На каком этапе могут возникнуть генетические мутации?

Мутации могут происходить на нескольких уровнях:

  • Генетические мутации: изменения, которые происходят на молекулярном уровне, главным образом в молекуле ДНК. Следовательно, они влияют на одно или несколько азотистых оснований, которые являются единицами, образующими нити ДНК.
  • Геномные, числовые или кариотипические мутации: они происходят на геномном уровне, то есть тогда, когда количество хромосом на одну больше или меньше нормы. У каждого человека есть 23 пары хромосом. А люди, у которых число хромосом другое, как раз являются примером такой мутации.
  • Хромосомные, или структурные мутации: это те, что происходят на уровне хромосом.
ДНК

Типы генетических мутаций

Как мы уже говорили, генетические мутации — это те, которые влияют на химический состав гена, то есть происходит изменение нуклеотидной последовательности ДНК, образующей этот ген. В свою очередь, эти мутации могут быть разных типов в зависимости от механизма их возникновения.

Существует 4 типа генетических мутаций в зависимости от изменений, которые они влекут за собой в базовой цепи. Основой являются белки, которые, как маленькие кирпичики, составляют ДНК живых существ. Функционирование организма в целом зависит от их организации и положения в ДНК.

1. Замещение оснований (мутации замены)

Как следует из названия, это переход с одного азотистого основания на другое. Они происходят во время процесса дублирования, когда механизмы сбиваются и помещают неправильную основу в цепочку ДНК.

Замены, как правило, не являются вредными, если только не сформирован нонсенс-кодон или не затронута аминокислота активного центра белка. Примером заболевания, вызываемого мутацией данного типа, является серповидно-клеточная анемия.

Читайте также: Рифампицин: дозировка и показания к применению

2. Добавление оснований (мутации вставки)

Этот тип генетических мутаций связан с тем, что во время дупликации вводится дополнительное азотистое основание. В результате человек может страдать от различных заболеваний:

  • Альбинизм: уменьшение пигмента меланина в глазах, коже и волосах.
  • Алкаптонурия: темный цвет мочи, пигментация соединительной ткани и остеоартрит.
  • Фенилкетонурия: неспособность синтезировать тирозин из фенилаланина в печени.

3. Потеря оснований (мутации делеции)

Генетическая мутация и днк

В отличие от предыдущего, в этом типе мутации база теряется. Мутации добавления и потери являются более серьезными, чем мутации замещения, поскольку при численном изменении изменяется вся цепочка аминокислот. Следовательно, сообщение, которое должна передать ДНК, закодировано неверно.

4. Транспозиция, или перемещение оснований

Это относится к изменению места сегмента ДНК. То есть фрагмент молекулы разрывается и затем соединяется, но уже в другом месте. Такое смещение цепных последовательностей вызывает появление новых триплетов азотистых оснований. Этот факт, как и при добавлении или потере оснований, изменяет кодируемое сообщение.

Это интересно: Альбинизм: трогательная история модели Тандо Хопа

Заключение

Генетические мутации — это различные по типам изменения, которые происходят в ДНК. В результате может случиться так, что синтезированные белки будут отличными от исходных, и тогда могут развиться заболевания. Однако так происходит не всегда, поскольку на протяжении эволюции мутации происходили постоянно. Именно они и позволяли людям выживать и адаптироваться к условиям окружающей среды.

Важно продолжать исследовать генетические мутации, чтобы попытаться разработать новые методы лечения заболеваний, вызванных ими. Кроме того, благодаря дальнейшему изучению мы лучше узнаем себя как биологический вид, сможем понять функционирование своего организма и свою способность к адаптации.

  • Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
  • Chamary, J. V., & Hurst, L. D. (2009). Mutaciones silenciosas. Investigación y Ciencia.
  • Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.