Международный день синдрома Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тайби - редкое заболевание, которое требует внимания. Узнайте о его причинах и симптомах.
Международный день синдрома Рубинштейна-Тейби

Последнее обновление: 03 июля, 2021

Каждый год 3 июля отмечается Международный день синдрома Рубинштейна-Тейби. Это атипичное генетическое заболевание, включающее в себя множество симптомов, самый известный из которых – широкие большие пальцы.

Частоту синдрома Рубинштейна-Тейби определить сложно. Однако, по оценкам специалистов, этой патологией страдает 1 человек на 125 тысяч.

Таким образом, Международный день этого заболевания является инструментом для активизации мировых систем здравоохранения, предоставления актуальной информации, расширения сетей поддержки и улучшения доступных методов лечения. Читайте дальше, чтобы узнать больше!

Что такое синдром Рубинштейна-Тейби?

Синдром Рубинштейна-Тейби – это заболевание, связанное с физическими и интеллектуальными отклонениями, приводящее к повышенной вероятности возникновения незлокачественных опухолей головного мозга. Другое его название – синдром большого пальца.

Причины его кроются в генетике. В принципе, причиной 50% случаев является мутация гена CREBBP, который выполняет функцию инструктирования генерации белка с прямым влиянием на активность других генов. Остальные причины кроются в мутациях гена EP300 или потере генетического материала в хромосоме 16.

В свою очередь, иногда причины синдрома Рубинштейна-Тейби остаются неизвестными (примерно в 40% случаев). Таким образом, Международный день синдрома имеет решающее значение для продолжения исследований на эту тему.

Среди вызываемых им изменений, учитывая, что они могут сильно различаться от пациента к пациенту, можно выделить следующие:

  • Умственная отсталость
  • Отставание в росте
  • Широкие большие пальцы рук и ног
  • Курносый нос
  • Широко посаженные глаза
  • Проблемы со зрением
  • Микроцефалия
ДНК при синдроме Рубинштейна Тайби.
Генетические причины данной патологии могут быть определены не во всех случаях.

Диагностика и лечение

При таком большом количестве нарушений диагноз является многопрофильным. То есть для выявления закономерностей необходимо привлечь специалистов в области генетики, гастроэнтерологии, офтальмологии, урологии и педиатрии.

Наряду с этим в качестве диагностических инструментов используются физическое обследование, анамнез и молекулярная цитогенетика с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. В любом случае необходима командная работа.

Что касается лечения, то дифференциального метода лечения болезни не существует. В этом смысле можно использовать различные методы:

  • Логопедия
  • Поведенческая психотерапия
  • Хирургическое вмешательство при физических отклонениях

Почему отмечается Международный день СТО?

Международный день синдрома Рубинштейна-Тейби отмечается 3 июля в связи со смертью педиатра Джека Рубинштейна в 2006 году, который в сотрудничестве с радиологом Хушаном Тайби отвечал за описание симптомов данной аномалии. Первоначальное ее название было синдром широкого пальца.

Мероприятие появилось как ответ на то, что патологии уделялось мало внимания в последние годы, и это замедлило выявление ее причин и разработку лечения.

Цели и деятельность

Международный день данного заболевания нужен, чтобы обратить на него внимание систем здравоохранения и поддержать страдающих от него людей. Основные цели заключаются в следующем:

  • Дать официальную информацию о синдроме Рубинштейна-Тейби.
  • Привлечь государственные органы к разработке лечения.
  • Объединить семьи пострадавших, чтобы находить новые стратегии решения проблем.
  • Способствовать проведению исследований, направленных на выявление причин заболевания.

Также среди мероприятий – конференции для ознакомления медицинского персонала с заболеванием, информационные сессии и бесплатные консультации специалистов.

Всемирная конференция по синдрому Рубинштейна Тайби.
В рамках Международного дня синдрома Рубинштейна-Тейби организуются лекции и конференции для повышения осведомленности об этой болезни.

Как я могу принять участие в Международном дне синдрома Рубинштейна-Тейби?

Участие может быть разным: денежные взносы, информирование в социальных сетях, волонтерство. Каждая инициатива приветствуется.

  • Организуйте благотворительные акции, чтобы собрать деньги на необходимые исследования и лечение.
  • Поделитесь достоверной информацией в социальных сетях.
  • Опубликуйте истории людей, столкнувшихся с болезнью.
  • Станьте волонтером, чтобы помогать людям с данным заболеванием.

Синдром Рубинштейна-Тейби и генетическое консультирование

Синдром Рубинштейна-Тайби считается аутосомно-доминантным. Поэтому генетическое консультирование будет хорошим решением для пар, в семьях которых были подобные проблемы. Несмотря на это, большинство пациентов с этим заболеванием не передают его своим детям.

В свою очередь, ранняя диагностика – один из лучших способов избежать осложнений, которые серьезно ухудшат качество жизни. Для этого требуется команда специалистов с достаточным опытом.



  • Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
  • Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet.  2002.
  • Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
  • Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
  • Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
  • Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.