Ретинобластома: симптомы, причины и лечение

10.02.2021
Ретинобластома - онкологическое заболевание, поражающее глаз. Его появление связано с мутацией гена, и, по оценкам специалистов, до 40% случаев являются наследственными. Узнайте об этом больше.

Ретинобластома – это заболевание, поражающее глаз. Оно часто проявляется в раннем возрасте и фактически является наиболее распространенным внутриглазным раком, встречающимся у детей.

В настоящее время на него приходится 3% от всех онкологических заболеваний у детей, с частотой 1 случай на 15 000–18 000 детей. Эти цифры означают в общей сложности около 5 000 новых случаев во всем мире ежегодно.

Диагностируется данное заболевание в среднем в возрасте 18 месяцев. А 90% случаев обычно выявляются в первые 5 лет жизни. Половая принадлежность не оказывает влияние на развитие болезни, поэтому ему в равной степени подвержены как мальчики, так и девочки.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор не выяснены, но выживаемость составляет около 86% – 92% в мире и около 70% в развивающихся странах. Каковы же его симптомы? Какие методы лечения существуют? Мы подробно расскажем об этом ниже.

Ретинобластома и ее причины

Ретинобластома – онкологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Этот ген известен как ген ретинобластомы. Когда мы говорим о гене ретинобластомы, мы говорим о мутации длинного плеча хромосомы 13.

Одна из функций хромосомы 13 является подавление сложных механизмов клеточной системы сетчатки через ген RB1. Если поражены оба эквивалентных гена локуса в хромосоме 13, это вызывает ретинобластому.

Менее чем в 10% случаев ретинобластомы имеется семейный анамнез данного заболевания, хотя, по оценкам специалистов, около 30-40% всех случаев все же являются наследственными.

Ретинобластома у детей
Ретинобластома – онкологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Чаще всего оно обнаруживается в детстве.

Симптомы

Лейкокория является наиболее частым симптомом ретинобластомы и обычно проявляется первой. Лейкокория – это появление белого отражения на сетчатке, которое вызвано наличием опухоли, блокирующей отражение красного (сетчатки).

Ретинобластому сопровождают и другие признаки, такие как:

  • Косоглазие, прищур
  • Нарушение зрения
  • Покраснение глаз
  • Боль в глазах
  • Глазной проптоз

Читайте также: Роговицы из гидрогеля способны вернуть зрение миллионам людей

Диагностика

Несмотря на то что диагноз ретинобластомы часто бывает клиническим, при осмотре глаза профессионалом в этой области существуют и другие дополнительные тесты. Вот некоторые из них:

  • Анализ ДНК. Этот тест используются для обнаружения и документирования наследственных переменных данной патологии в семье пострадавшего ребенка.
  • Внутриглазная сонография.
  • Томография.
  • Магнитный резонанс.

Каждый из этих тестов может помочь медицинскому работнику поставить дифференциальный диагноз, исключив известные псевдоретинобластомы. Последние представляют собой группу опухолей, имитирующих симптомы и характеристики ретинобластомы, вследствие чего их нередко путают.

Ретинобластома: лечение

Лечение ретинобластомы направлено на достижение трех основных целей:

  • Спасти жизнь ребенка, который страдает от этого заболевания.
  • Спасти пораженное глазное яблоко.
  • Добиться оптимального зрения.

В большинстве случаев лечение будет индивидуальным для каждого пациента, с учетом ситуации и сложности рассматриваемого случая. Наиболее распространенные методы лечения ретинобластомы:

Наружная (внешняя) лучевая терапия

При таком методе лечения обычно достигается местный контроль опухоли, а последующее воздействие на сетчатку минимально. Тем не менее случаи летальности от наружной (внешней) лучевой терапии значительно высоки и связаны они с прекращением роста лицевых костей.

Радиотерапия и рак
Лучевая терапия – одно из средств лечения этого заболевания. Его применение позволяет локально контролировать опухоль.

Пластины с радиоактивными изотопами

Данный метод лечения основан на размещении радиоактивных пластинок на глазу. Этот тип лечения помогает свести к минимуму воздействие радиации на здоровые ткани, но его можно использовать только в некоторых определенных местах опухоли.

Химиотерапия

Этот вид лечения обычно применяется в более сложных и запущенных случаях ретинобластомы. Его можно использовать в сочетании с лучевой терапией и для первоначального уменьшения опухоли.

Это интересно: Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы и их лечение

Ретинобластома: что нужно помнить?

Ретинобластома – онкологическое заболевание, поражающее в основном детей до 5 лет. Это вызвано генетической мутацией, которая может передаваться по наследству в 30% случаев. Наиболее распространенным симптомом является лейкокория, которая заключается в белом отражении глазного дна, подвергающегося воздействию света.

Существуют разные методы лечения, у каждого из которых есть свои преимущества и недостатки. Все они направлены на сохранение жизни, пораженного глазного яблока и зрения пациента.