Ретинобластома: симптомы, причины и лечение
Ретинобластома – это заболевание, поражающее глаз. Оно часто проявляется в раннем возрасте и фактически является наиболее распространенным внутриглазным раком, встречающимся у детей.
В настоящее время на него приходится 3% от всех онкологических заболеваний у детей, с частотой 1 случай на 15 000–18 000 детей. Эти цифры означают в общей сложности около 5 000 новых случаев во всем мире ежегодно.
Диагностируется данное заболевание в среднем в возрасте 18 месяцев. А 90% случаев обычно выявляются в первые 5 лет жизни. Половая принадлежность не оказывает влияние на развитие болезни, поэтому ему в равной степени подвержены как мальчики, так и девочки.
Причины возникновения этого заболевания до сих пор не выяснены, но выживаемость составляет около 86% – 92% в мире и около 70% в развивающихся странах. Каковы же его симптомы? Какие методы лечения существуют? Мы подробно расскажем об этом ниже.
Ретинобластома и ее причины
Ретинобластома – онкологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Этот ген известен как ген ретинобластомы. Когда мы говорим о гене ретинобластомы, мы говорим о мутации длинного плеча хромосомы 13.
Одна из функций хромосомы 13 является подавление сложных механизмов клеточной системы сетчатки через ген RB1. Если поражены оба эквивалентных гена локуса в хромосоме 13, это вызывает ретинобластому.
Менее чем в 10% случаев ретинобластомы имеется семейный анамнез данного заболевания, хотя, по оценкам специалистов, около 30-40% всех случаев все же являются наследственными.
Симптомы
Лейкокория является наиболее частым симптомом ретинобластомы и обычно проявляется первой. Лейкокория – это появление белого отражения на сетчатке, которое вызвано наличием опухоли, блокирующей отражение красного (сетчатки).
Ретинобластому сопровождают и другие признаки, такие как:
- Косоглазие, прищур
- Нарушение зрения
- Покраснение глаз
- Боль в глазах
- Глазной проптоз
Диагностика
Несмотря на то что диагноз ретинобластомы часто бывает клиническим, при осмотре глаза профессионалом в этой области существуют и другие дополнительные тесты. Вот некоторые из них:
- Анализ ДНК. Этот тест используются для обнаружения и документирования наследственных переменных данной патологии в семье пострадавшего ребенка.
- Внутриглазная сонография.
- Томография.
- Магнитный резонанс.
Каждый из этих тестов может помочь медицинскому работнику поставить дифференциальный диагноз, исключив известные псевдоретинобластомы. Последние представляют собой группу опухолей, имитирующих симптомы и характеристики ретинобластомы, вследствие чего их нередко путают.
Ретинобластома: лечение
Лечение ретинобластомы направлено на достижение трех основных целей:
- Спасти жизнь ребенка, который страдает от этого заболевания.
- Спасти пораженное глазное яблоко.
- Добиться оптимального зрения.
В большинстве случаев лечение будет индивидуальным для каждого пациента, с учетом ситуации и сложности рассматриваемого случая. Наиболее распространенные методы лечения ретинобластомы:
Наружная (внешняя) лучевая терапия
При таком методе лечения обычно достигается местный контроль опухоли, а последующее воздействие на сетчатку минимально. Тем не менее случаи летальности от наружной (внешней) лучевой терапии значительно высоки и связаны они с прекращением роста лицевых костей.
Пластины с радиоактивными изотопами
Данный метод лечения основан на размещении радиоактивных пластинок на глазу. Этот тип лечения помогает свести к минимуму воздействие радиации на здоровые ткани, но его можно использовать только в некоторых определенных местах опухоли.
Химиотерапия
Этот вид лечения обычно применяется в более сложных и запущенных случаях ретинобластомы. Его можно использовать в сочетании с лучевой терапией и для первоначального уменьшения опухоли.
Это интересно: Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы и их лечение
Ретинобластома: что нужно помнить?
Ретинобластома – онкологическое заболевание, поражающее в основном детей до 5 лет. Это вызвано генетической мутацией, которая может передаваться по наследству в 30% случаев. Наиболее распространенным симптомом является лейкокория, которая заключается в белом отражении глазного дна, подвергающегося воздействию света.
Существуют разные методы лечения, у каждого из которых есть свои преимущества и недостатки. Все они направлены на сохранение жизни, пораженного глазного яблока и зрения пациента.
Это может вас заинтересовать ...
- Retinoblastoma: Background, Pathophysiology, Epidemiology. (2020). https://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview#a5
- Dimaras, H., Kimani, K., Dimba, E. A., Gronsdahl, P., White, A., Chan, H. S., & Gallie, B. L. (2012). Retinoblastoma. The Lancet, 379(9824), 1436-1446. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)61137-9
- Rao, R., & Honavar, S. G. (2017). Retinoblastoma. The Indian Journal of Pediatrics, 84(12), 937–944. doi:10.1007/s12098-017-2395-0