Синдром Элерса-Данлоса: что он из себя представляет?

Наследственные болезни поражают миллионы людей во всем мире. К сожалению, такие патологии, как синдром Элерса-Данлоса, не поддаются лечению.

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу наследственных дисфункций соединительной ткани. Это довольно редкое заболевание, первое клиническое описание которого было сделано в 1892 году.

Данная патология объединяет совокупность состояний, характеризующихся повышением эластичности и гибкости суставов. Кроме того, у большинства пациентов наблюдается гиперэластичность кожи и легкость разрыва мелких кровеносных сосудов. По оценкам исследователей, распространенность заболевания составляет 1 к 5000 или 10 000 человек во всем мире.

В настоящее время описано около 13 типов синдрома Элерса-Данлоса и более 19 генов, участвующих в развитии этого состояния. Диагноз ставится на основании подробного клинического обследования и использования генетических и биохимических тестов.

Синдром Элерса-Данлоса: в чем причина?

Соединительная ткань представляет собой сложную сеть коллагена и других типов белков, которые обеспечивают эластичность и прочность органов и тканей человеческого тела. В этом смысле синдром Элерса-Данлоса является результатом модификаций молекул коллагена из-за изменения генов, участвующих в их синтезе.

Дефекты коллагена или его недостаток вызывают различные поражения суставов, костей и кровеносных сосудов. Исследования подтверждают, что синдром Элерса-Данлоса, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем классический тип является наиболее распространенным (35% от всех случаев).

Есть несколько мутаций, связанных с развитием данной патологии. Однако выявить генетический дефект сложно. В нем участвуют гены COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 и TNXB.

Симптомы

Клинические проявления этого заболевания различаются в зависимости от типа синдрома и степени тяжести. У некоторых людей проявляются лишь легкие симптомы, а у других заболевание протекает в тяжелой форме с высоким риском летального исхода.

Основные признаки, связанные с синдромом Элерса-Данлоса, следующие:

• Эластичные и гипермобильные суставы.
• Боль в суставах.
• Частые вывихи суставов.
• Эластичная, мягкая и бархатистая кожа.
• Медленное заживление ран.
• Хрупкая кожа со склонностью к появлению синяков.

Также у некоторых людей могут быть хронические боли в мышцах и костях, а также проблемы со зрением. В редких случаях могут отмечаться боли в спине, снижение мышечного тонуса, плоскостопие и заболевания десен.

Возможные осложнения

Осложнения синдрома Элерса-Данлоса очень разнообразны и связаны со структурным дефицитом соединительной ткани. Как правило, они возникают в долгосрочной перспективе, особенно у пациентов, которым вовремя не поставили диагноз и не назначили лечение.

Среди осложнений, связанных с этим заболеванием, можно выделить следующие:

• Ранний артрит.
• Вывих сустава.
• Разрыв аневризмы аорты.
• Преждевременные роды.
• Пролапс митрального клапана.
• Мышечная атрофия.

Как диагностируется синдром Элерса-Данлоса?

В большинстве случаев диагноз ставится на основе данных, полученных в результате детальной клинической оценки. Во время медицинского осмотра врач будет обращать внимание на признаки, которые указывают на эту патологию, такие как гипермобильные суставы и эластичная кожа.

Также необходимо проверить семейный анамнез. Кроме того, с помощью генетического тестирования можно подтвердить сосудистые, артрохалазические патологии, а также гипермобильность суставов.

Другие дополнительные методы обследования, которые могут быть выполнены:

• Биопсия кожи для определения типа коллагена.
• Активность фермента лизилгидроксилазы.
• Эхокардиография для выявления сердечно-сосудистых осложнений.

Уход

К сожалению, полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса невозможно. Терапия направлена на облегчение симптомов, а также на предотвращение будущих осложнений. Рекомендуется вести активный образ жизни и избегать чрезмерного растяжения суставов во время обострений заболевания.

Боль купируется введением нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен и напроксен. Кроме того, при бурсите или связанном с ним тендините хорошо помогают миорелаксанты.

С другой стороны, большое облегчение приносит физиотерапия. Также врачи рекомендуют принимать магний и поливитамины для предотвращения мышечных спазмов и контроля ломкости кровеносных сосудов.

Как жить с синдромом Элерса-Данлоса?

При наличии легких симптомов достаточно будет внести небольшие изменения в образ жизни. В этом смысле важно знать как можно больше о болезни, а также заручиться поддержкой семьи и друзей.

Важно регулярно выполнять упражнения легкой и умеренной интенсивности. Некоторые из наиболее рекомендуемых видов спорта – это йога, ходьба, плавание и езда на велосипеде. Следует избегать контактных видов спорта и тяжелой атлетики, поскольку они повышают риск получения травм.

Врачи советуют носить качественную анатомическую обувь, чтобы предотвратить вывихи или растяжения. С другой стороны, необходимо заботиться о челюстях, избегая жевательной резинки и очень твердых продуктов. Кроме того, следует внимательно относиться к отдыху, используя подходящие подушки и матрасы.

При любых необычных симптомах или обострении состояния следует обратиться к врачу. Только медицинский работник может дать адекватные рекомендации и назначить необходимое лечение.