Синдром ломкой Х-хромосомы: симптомы и методы лечения

15 июля, 2020
Синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее частым генетическим нарушением, ведущим к снижению интеллекта. Поэтому по всему миру существуют ассоциации семей, затронутых данным заболеванием. Узнайте в этой статье, о чем идет речь.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, – это генетическое наследственное заболевание, которое влияет на интеллектуальные способности. Эта болезнь создает большие проблемы как для самих пациентов, так и для их родственников.

Этот синдром является наиболее распространенной формой наследственной умственной отсталости. Из каждых 4000 мальчиков 1 является носителем данного генетического сбоя. Что касается девочек, тут риск меньше: 1 случай на 6000 новорожденных.

Разница между полами частично объясняется генетическими различиями. В то время как у женщин есть две Х-хромосомы, у мужчин она одна, другая – Y. Благодаря этому “преимуществу” у женщин болезнь может протекать без явных симптомов.

Ведь если у женщины затронут ген лишь в одной из Х-хромосом, другая хромосома может восполнить этот дефицит. Все потому, что она содержит тот же ген. Поэтому женщины могут иметь более слабые признаки расстройства или просто быть носителями дефекта без каких-либо заметных проявлений.

Ген, пораженный при синдроме ломкой Х-хромосомы, носит обозначение FMR1. Будучи поврежденным, он некорректно синтезирует белок FMRP или даже вовсе не производит его. В результате появляются:

  • Нарушения интеллекта
  • Агрессия или расстройства социального поведения
  • Проблемы с речью

К сожалению, синдром ломкой Х-хромосомы не поддается лечению. После постановки диагноза обычно назначают реабилитационную терапию. Тем не менее решить проблему полностью она не поможет.

Синдром ломкой Х-хромосомы и его симптомы

Далее мы рассмотрим различные симптомы этого заболевания. Основная проблема заключается в интеллектуальном развитии, но также есть и другие признаки. Среди них можно отметить следующие:

  • Проблемы с обучением: поражение интеллекта может быть легким или серьезным. Иногда оно сопровождается гиперактивностью и синдромом дефицита внимания. Поэтому таким детям особенно тяжело дается учеба в школе. Также они часто имеют проблемы с речевым развитием.
  • Неразвитая речь: гораздо чаще это встречается у мужчин, чем у женщин. Люди с этим синдромом обычно заикаются или произносят слова не полностью. Говорить они тоже начинают намного позже по сравнению с другими детьми того же возраста. Полная немота встречается нечасто, однако есть пациенты, которые так и не освоили речь.
  • Физические изменения: у некоторых новорожденных нет никаких физических характеристик, которые заставили бы заподозрить синдром ломкой Х-хромосомы. Однако с течением времени большие уши, выступающий лоб и плоскостопие, которые обычно сопровождают синдром, становятся более очевидными. Особенно это заметно в переходном возрасте.
  • Нарушения социальной адаптации: дети с синдромом ломкой Х-хромосомы могут быть беспокойными, сдержанными при зрительном контакте и даже агрессивными. У девочек особенно часто отмечают застенчивость.
  • Гиперчувствительность: хотя сенсорный аспект не является наиболее ярким проявлением, может развиться светобоязнь и чрезмерная реакция на громкие звуки.
Синдром ломкой Х-хромосомы и генетика
Синдром ломкой Х-хромосомы – это генетическое нарушение.

Читайте дальше: Модель с синдромом Дауна пережила триумф в Нью-Йорке

Формы синдрома ломкой Х-хромосомы

Не всегда синдром ломкой X-хромосомы проявляется в полном объеме. Если изменение гена FMR1 незначительно или происходит у женщины, которая может компенсировать его второй Х-хромосомой, тогда он проявляется в других формах. Вот две самые распространенные из них:

  • Первичная недостаточность яичников: английская аббревиатура этого синдрома – FXPOI. Женщины, которые страдают от него, часто бесплодны и вступают в менопаузу в раннем возрасте. Уже в возрасте до сорока лет у них прекращается менструальный цикл. Если же детородная функция сохраняется, их дети подвержены высокому риску наследования синдрома.
  • Тремор/атаксия ломкой Х-хромосомы: в данном случае английская аббревиатура – FXTAS. В этом случае основной удар приходится на нервную систему. Пациенты испытывают резкую дрожь, имеют проблемы с ходьбой и поддержанием равновесия. Также есть связь с перепадами настроения.
Синдром ломкой Х-хромосомы и бесплодие
Бесплодие является одной из форм синдрома ломкой Х-хромосомы, когда он выражен лишь частично.

Узнайте больше: Тремор: не всегда его причиной является болезнь Паркинсона

Лечение

Как вы уже знаете, синдром ломкой Х-хромосомы неизлечим. Ведь этот генетический сбой происходит еще на стадии формирования эмбриона. Последующие изменения нельзя обратить вспять в процессе роста ребенка.

На помощь приходит реабилитационная терапия. Она помогает выработать правильную речь и легче усваивать информацию. Поведенческие проблемы решают психологи. Специалист может значительно улучшить социальную интеграцию таких пациентов.

В случае детей с синдромом важную роль играет ранее развитие и стимулирование психических процессов. Можно сказать, что им показано с медицинской точки зрения посещать центры такого типа. Это особенно важно в первые 3 года жизни.

Многие ассоциации членов семей и пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы ведут активную просветительскую деятельность. Это позволяет как можно большему количеству людей узнать об этой болезни и искать новые альтернативы ее лечения. Ведь знание поможет сделать первый шаг к тому, чтобы прекратить дискриминировать тех, кто отличается от нас.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. «Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.» Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. «Síndrome X frágil.» Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.