Синдром Мебиуса: что это такое?

27.05.2021
Синдром Мебиуса - редкое заболевание, проявляющееся отсутствием улыбки. Это происходит из-за паралича лицевого нерва, который характерен для этого синдрома.

Синдром Мебиуса – редкая на сегодняшний день патология, хотя ее частота, похоже, увеличивается. Последние мировые консилиумы неврологов и офтальмологов сообщают об увеличении количества зарегистрированных случаев.

Можно сказать, что главной характеристикой синдрома Мебиуса является отсутствие способности улыбаться. Люди с данным заболеванием даже при желании не могут этого сделать.

Но это не все. У таких больных есть и другие проблемы с мимикой. Например, синдром влияет даже на их способность двигать глазами из стороны в сторону.

Это происходит потому, что две пары черепных нервов – шестая и седьмая – частично или совсем не развиты. Эти нервы управляют мимическими мышцами и частью мышц, которые отвечают за движения глаз.

Каждая пара черепных нервов выполняет определенные функции. Шестая пара (VI) – отводящий нерв, отвечающий, как следует из названия, за отведение глазного яблока. Седьмая пара (VII) – лицевой нерв, управляющий выражением лица.

Мы знаем, что синдром Мебиуса обычно проявляется изолированно. Другими словами, в семье как правило не встречается более одного подтвержденного случая. По оценкам специалистов, с этой проблемой рождается 1 человек на 120 000.

Что такое черепные нервы?

Чтобы понять, почему синдром Мебиуса имеет указанные выше симптомы, давайте сначала рассмотрим пары черепных нервов и их функции. Черепные нервы:

  1. Обонятельный – отвечает за чувствительность к запахам;
  2. Зрительный – проводит изображение на сетчатке в мозг;
  3. Глазодвигательный – отвечает за движение глазного яблока, поднятие века, реакцию зрачков на свет;
  4. Блоковый – обеспечивает движение глазного яблока кнаружи и вниз;
  5. Тройничный – самый крупный нерв, обеспечивает чувствительность тканей лица, иннервирует жевательные и некоторые другие мышцы.
  6. Отводящий – отвечает за отведение глазного яблока;
  7. Лицевой – иннервирует мимические мышцы лица;
  8. Преддверно-улитковый – передает информацию, которую мы слышим, в мозг;
  9. Языкоглоточный – передает в мозг вкус, который улавливается языком;
  10. Блуждающий – иннервирует органы головы, шеи, грудной и брюшной полостей;
  11. Добавочный – отвечает за за повороты головы, приподнимание плеча и приведение лопатки к позвоночнику;
  12. Подъязычныйиннервирует мышцы языка и шеи

Узнайте больше: Как “разбудить” блуждающий нерв и улучшить своё самочувствие?

Этиология синдрома Мебиуса

Важно уточнить, что, хотя это называется синдромом, на самом деле это не так. Мебиус – это то, что мы знаем в генетике как последовательность. В последовательностях одновременно существует множество пороков развития, происходящих из одной аномалии.

В случае Мебиуса аномалия – это недоразвитость или полное отсутствие нервных ядер в парах черепных нервов VI и VII. И визуализирующие исследования, проведенные на пациентах, и вскрытия подтверждают диагноз.

Этиология заболевания не всегда генетическая. Были случаи, когда проблема с черепными нервами вызывалась лекарствами. Мизопростол – препарат, который больше всего ассоциируется с этой проблемой, как указала группа исследователей из Университета дель Норте в Барранкилье, Колумбия.

Этот препарат, как правило, используется как абортивное средство. Если аборт не удается, то у плода может развиться синдром Мебиуса.

Врач смотрит на нить ДНК на экране компьютера.

Это интересно: Церебральный паралич, что это за болезнь?

Синдрома Мебиуса: симптомы

Новорожденные с синдромом Мебиуса не только лишены мимики, но и часто имеют затрудненное дыхание. У них наблюдается повышенное слюноотделение, а также слабый мышечный тонус, вследствие чего дети могут отставать в развитии.

К этому добавляется риск деформации стопы, что приводит к сложностям при ходьбе. Также есть информация о других симптомах:

  • Ослабление функции языка
  • Отсутствие век и другие анатомические аномалии
  • Повышенная чувствительность к солнцу и яркому свету
  • Проблемы со слухом из-за скопления жидкости во внутреннем и среднем ухе.

Экспериментальные методы лечения

От синдрома Мебиуса нет лекарства. Процесс развития данного заболевания необратим.

В Канаде проводится экспериментальное хирургическое лечение. В области лица выполняется пересадка мышц, что дает человеку возможность улыбаться.

Хирурги проводят операции.

Считается, что наибольший успех операции достигается при возрасте пациента около пяти лет. Хотя эта практика многообещающая, она недоступна в других странах, а ее стоимость непомерно высока.

Одна из задач семей пациентов с синдромом Мебиуса – избежать дискриминации. По этой причине они пытаются повысить осведомленность населения, подчеркивая, что у стадающих от этой болезни людей есть чувства, даже если они не могут их выразить.

В мире медицины продолжают экспериментировать с методами лечения. И прогнозы обнадеживают. В то же время важно понимать, что включение таких пациентов в социальную жизнь во вногом зависит от информированности окружения об их состоянии.

  • Meyerson MD, Foushee DR. Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients. Dev Med Child Neurol. 1978;28: 357-65.
  • Aytés, A. Pérez. “Síndrome de Moebius.” Protoc diagn ter pediatr 1 (2010): 80-84.
  • Fons-Estupiñá, M. C., et al. “Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos.” Revista de neurología 44.10 (2007): 583-588.
  • Hernández, C. A. C., & Chávez, H. F. R. (2010). Síndrome de Moebius. Revista de especialidades médico-quirúrgicas, 15(4), 261-265.
  • Cholvi, M. (2017). Retrieved 28 June 2020, from https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/moebius-el-sindrome-que-congela-la-sonrisa-y-paraliza-los-ojos
  • Gómez-Valencia, L., Morales-Hernández, A., Cornelio-García, R. M., Toledo-Ocampo, E., Briceño-González, M. D. L. R., & Rivera-Angles, M. M. (2008). Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 65(5), 353-357.
  • Fernández-Ponce, C., Hernández, E., Silvera-Redondo, C., Jiménez, B., Quintero, E., Idrovo, Á., & Ray, M. (2006). Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico. Salud Uninorte, 22(2), 182-187.