Синдром Мебиуса: что это такое?

Синдром Мебиуса - редкое заболевание, проявляющееся отсутствием улыбки. Это происходит из-за паралича лицевого нерва, который характерен для этого синдрома.

Синдром Мебиуса – редкая на сегодняшний день патология, хотя ее частота, похоже, увеличивается. Последние мировые консилиумы неврологов и офтальмологов сообщают об увеличении количества зарегистрированных случаев.

Можно сказать, что главной характеристикой синдрома Мебиуса является отсутствие способности улыбаться. Люди с данным заболеванием даже при желании не могут этого сделать.

Но это не все. У таких больных есть и другие проблемы с мимикой. Например, синдром влияет даже на их способность двигать глазами из стороны в сторону.

Это происходит потому, что две пары черепных нервов – шестая и седьмая – частично или совсем не развиты. Эти нервы управляют мимическими мышцами и частью мышц, которые отвечают за движения глаз.

Каждая пара черепных нервов выполняет определенные функции. Шестая пара (VI) – отводящий нерв, отвечающий, как следует из названия, за отведение глазного яблока. Седьмая пара (VII) – лицевой нерв, управляющий выражением лица.

Мы знаем, что синдром Мебиуса обычно проявляется изолированно. Другими словами, в семье как правило не встречается более одного подтвержденного случая. По оценкам специалистов, с этой проблемой рождается 1 человек на 120 000.

Что такое черепные нервы?

Чтобы понять, почему синдром Мебиуса имеет указанные выше симптомы, давайте сначала рассмотрим пары черепных нервов и их функции. Черепные нервы:

1. Обонятельный – отвечает за чувствительность к запахам;
2. Зрительный – проводит изображение на сетчатке в мозг;
3. Глазодвигательный – отвечает за движение глазного яблока, поднятие века, реакцию зрачков на свет;
4. Блоковый – обеспечивает движение глазного яблока кнаружи и вниз;
5. Тройничный – самый крупный нерв, обеспечивает чувствительность тканей лица, иннервирует жевательные и некоторые другие мышцы.
6. Отводящий – отвечает за отведение глазного яблока;
7. Лицевой – иннервирует мимические мышцы лица;
8. Преддверно-улитковый – передает информацию, которую мы слышим, в мозг;
9. Языкоглоточный – передает в мозг вкус, который улавливается языком;
10. Блуждающий – иннервирует органы головы, шеи, грудной и брюшной полостей;
11. Добавочный – отвечает за за повороты головы, приподнимание плеча и приведение лопатки к позвоночнику;
12. Подъязычный – иннервирует мышцы языка и шеи

Этиология синдрома Мебиуса

Важно уточнить, что, хотя это называется синдромом, на самом деле это не так. Мебиус – это то, что мы знаем в генетике как последовательность. В последовательностях одновременно существует множество пороков развития, происходящих из одной аномалии.

В случае Мебиуса аномалия – это недоразвитость или полное отсутствие нервных ядер в парах черепных нервов VI и VII. И визуализирующие исследования, проведенные на пациентах, и вскрытия подтверждают диагноз.

Этиология заболевания не всегда генетическая. Были случаи, когда проблема с черепными нервами вызывалась лекарствами. Мизопростол – препарат, который больше всего ассоциируется с этой проблемой, как указала группа исследователей из Университета дель Норте в Барранкилье, Колумбия.

Этот препарат, как правило, используется как абортивное средство. Если аборт не удается, то у плода может развиться синдром Мебиуса.

Синдрома Мебиуса: симптомы

Новорожденные с синдромом Мебиуса не только лишены мимики, но и часто имеют затрудненное дыхание. У них наблюдается повышенное слюноотделение, а также слабый мышечный тонус, вследствие чего дети могут отставать в развитии.

К этому добавляется риск деформации стопы, что приводит к сложностям при ходьбе. Также есть информация о других симптомах:

• Ослабление функции языка
• Отсутствие век и другие анатомические аномалии
  
• Повышенная чувствительность к солнцу и яркому свету
• Проблемы со слухом из-за скопления жидкости во внутреннем и среднем ухе.

Экспериментальные методы лечения

От синдрома Мебиуса нет лекарства. Процесс развития данного заболевания необратим.

В Канаде проводится экспериментальное хирургическое лечение. В области лица выполняется пересадка мышц, что дает человеку возможность улыбаться.

Одна из задач семей пациентов с синдромом Мебиуса – избежать дискриминации. По этой причине они пытаются повысить осведомленность населения, подчеркивая, что у стадающих от этой болезни людей есть чувства, даже если они не могут их выразить.

В мире медицины продолжают экспериментировать с методами лечения. И прогнозы обнадеживают. В то же время важно понимать, что включение таких пациентов в социальную жизнь во вногом зависит от информированности окружения об их состоянии.